지난달 22일 한국보건의료연구원(NECA)의 신생아 유전 선별검사의 합리적 기준 마련을 위한 1차 원탁회의에서 발표 중인 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수. 한국보건의료연구원 제공 신생아 유전자 선별검사의 합리적 기준을 제시하기 위한 시도가 올해 하반기 국가 주도로 시작된다. 국립보건연구원을 중심으로 이달부터 시행하는 ‘한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 프로그램’이다. 이와 관련해 한국보건의료연구원(NECA·네카)은 지난달 22일 신생아 유전 선별검사의 합리적 기준 마련을 위한 1차 원탁회의를 개최했다. 해당 프로그램은 올해부터 앞으로 3년간 매년 600명의 신생아를 대상으로 진행한다. 신생아 유전 선별검사는 중증의 희귀질환이 의심되는 생후 1개월 이내의 신생아에게 시행하는 검사로 유전성 희귀질환을 확인하는 데 활용한다. 진단 소요 시간은 7일 이내, 진단율은 최대 50%가 될 것으로 예상한다. 태어나자마자 크게 아픈 신생아는 그 원인 질환을 확인해 서둘러 적합한 치료를 진행해 중증 신생아의 생존율을 높일 것으로 기대된다. 모바일 릴게임 5만 한국보건의료연구원(NECA)이 지난달 22일 신생아 유전 선별검사의 합리적 기준 마련을 위한 1차 원탁회의에서 발표 중인 김한나 연세대 의대 인문사회의학교실 의료법윤리학과 교수. 한국보건의료연구원 제공 그간 해당 검사는 국가에서 지정한 질환을 대상으로 국민건강보험 급여로 지원하는 무료검사와 병원에서 행해지는 유료검사가 병행됐다. 그런데 일선 산부인과병원에서 정부 지원금을 활용할 수 있는 무분별한 유료검사가 확산하면서 국가적 관리가 필요하다는 지적이 나온다. 이날 연자로 나선 해당 프로그램의 책임연구자 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수는 “우리나라에서 한 해 약 30만 명의 아이가 태어나는데 연간 0.2%만 국가가 제공하는 프로그램 안에 들어가고 나머지 99.8%는 그 밖의 민간시장에 내몰린다”며 보건 당국이 해당 프로그램을 빠르게 확대해야 할 필요성을 강조했다. 한국보건의료연구원(NECA)이 지난달 22일 신생아 유전 선별검사의 합리적 기준 마련을 위한 1차 원탁회의에서 인사말 중인 이재태 한국보건의료연구원장. 한국보건의료연구원 제공 다만, 여전히 선결해야 할 과제도 많다. 야마토2온라인게임 우선, 신생아 유전자 선별검사에서 확인되는 질환 양성률은 보통 1~2%에 그치기에 앞으로 3년 동안 18~36명의 양성 신생아 검사 결과로 국내 신생아 전체에 확대할 수 있는 유전자 선별검사의 합리적 기준을 만들 수 있을지 우려가 크다. 다른 한편으론, 국내 소수의 대형병원 외에는 보호자를 위한 유전 상담 등의 인프라가 제대로 준비되지 않은 상황도 문제다. 오히려 희귀질환 가능성이 있다는 결과를 받아든 보호자가 오히려 심리적 충격과 불안을 얻을 수 있기 때문이다. 또한 신생아 유전정보가 민감한 개인정보인 만큼 검사 대상 질환과 결과 반환 범위, 부모 동의, 확인검사, 유전 상담, 개인정보 보호와 제도화 방향 등에 대한 충분한 검토와 사회적 논의도 필요하다. 이범희 교수는 “국가 주도의 윤리적·법적 정당성이 확보된 신생아 유전체 선별검사의 국내 도입이 꼭 필요하다”며 “생애 전 주기 정밀 의료를 현실화하고, 미래 세대 삶의 질을 끌어올릴 것”이라고 강조했다. 해당 검사를 받은 부모의 설문조사 연구를 진행한 김한나 연세대 의대 인문사회의학교실 의료법윤리학과 교수 역시 “오히려 보호자들이 국가가 주도해 신뢰할 수 있는 검사 체계를 마련한다면 적극적으로 참석하겠다는 의향의 답변이 많았다”고도 지적했다. family: do